|
|
ÇOCUK SAĞLIĞI - BEBEK BAKIMI - ÇOCUK HASTALIKLARI
Mikrosefali
Uzm. Dr. Özge Yılmaz, , Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ.
Enst. Sosyal Pediyatri Anabilim Dalı
Doç. Dr. Songül Yalçın, Hacettepe Üniv. Tıp Fak. Çocuk Sağ. Enst. Sosyal Pediyatri
Anabilim Dalı
Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının
standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından
daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir.
Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere
mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9'unun ortalamanın
iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı
ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı
değiştirmiştir.
Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun
boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.
Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda
ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar
sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
Baş Çevresinin Normal Gelişimi:
Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay
arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi
5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile
bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.
Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.
1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
a. Down Sendromu (Trizomi 21)
b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları
arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa
beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. İlaçlar
b. Metabolik
İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati
Tanı
Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir
olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır
bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin
ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin
radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri;
özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.
Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli
olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında
gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara
göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi
olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.
Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa
boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve
virolojiden yararlanılır.
Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.
|
|
|
